№ 1 ( 27 ) 2017



Жизнь с редкими генетическими заболеваниями

фенилкетонурия

В мире, к сожалению, существует огромное количество заболеваний. В одной части земного шара одни заболевания более широко распространены, в другой части они встречаются редко. Такие редко встречающиеся заболевания называют «сиротские» или орфанные. Большинство орфанных заболеваний являются наследственными.

Пациенты с редкими заболеваниями обычно сталкиваются с рядом проблем: недостаток информации о заболевании, предоставление квалифицированной медицинской помощи, лечение и дальнейшая жизнь. В нередких случаях пациентам требуется психологическая и социальная поддержка.

К редким наследственным заболеваниям относится фенилкетонурия, проявляющаяся в виде неправильного обмена веществ (аминокислоты фенилаланин). Фенилаланин поступает в организм человека с белковой пищей, в результате чего накапливаются соединения, обладающие токсическим действием на нервную систему, что может привести к умственной отсталости.

В разных странах частота этого заболевания отличается в разы. В России рождается один больной ребенок на 10 000. Наиболее высокий уровень в Турции. Дети на Африканском континенте практически не болеют фенилкетонурией. Среди больных количество девочек почти в два раза превышает количество мальчиков. В Финляндии и Японии уровень фенилкетонурии крайне низок, но случаи заболевания этой редкой болезнью всё-таки встречаются. В Финляндии зафиксировано несколько случаев этого заболевания.

В первые дни жизни ребёнок выглядит здоровым, и только анализ крови у новорождённых на 4–5 день после рождения может подтвердить наличие заболевания. Первые симптомы фенилкетонурии чаще появляются в возрасте от 2 до 6 месяцев. Это выраженная вялость, отсутствие интереса к окружающему, возможны раздражительность, беспокойство, рвота. Характерным признаком является и повышенная потливость, моча и пот имеют мышиный запах.

На шестом месяце проявляется отставание ребёнка в развитии. Малыш не способен фокусировать взгляд на отдельных предметах, перестаёт узнавать родителей. Отсутствует реакция на цветные яркие игрушки.

Фенилкетонурия является единственным наследственным заболеванием, которое при ранней диагностике и лечении поддаётся полному контролю. Уже в первые дни жизни с помощью специальной диеты с низким содержанием белка и приёма специальных смесей, содержащих необходимые аминокислоты, можно предотвратить поражение центральной нервной системы, обеспечить хороший клинический эффект и нормальную продолжительность жизни. Однако контроль уровня фенилаланина в крови должен быть регулярным, чтобы не допустить превышения безопасной нормы — 120–360 mmol/l. Следует придерживаться строгой диеты. Из рациона полностью исключаются мясо и мясные продукты, рыба, яйца. Ограничивается потребление молочных продуктов, бобовых и грибов. Предпочтение отдаётся овощам, фруктам, сокам и продуктам с низким содержанием белка (рис, макароны, греча, мука и т. д.).

С течением времени проводят расширение диеты. При необходимости назначают витамины, минеральные соединения, микроэлементы, препараты железа, а также лекарственные препараты, оказывающие стимулирующее действие на функции мозга — ноотропы. Соблюдать диету необходимо на протяжении всей жизни. Такой метод диетотерапии является самым действенным и дешёвым. Он помогает детям вырасти здоровыми. В своём развитии они ничем не уступают сверстникам. Те, кому в детстве установили диагноз фенилкетонурия, учатся в школе, получают высшее образование, заводят семью и рожают здоровых детей. Женщины репродуктивного возраста, которые с детства соблюдали специальную диету и получали адекватную медикаментозную терапию, способны воспроизвести здоровое потомство.

Специальной профилактики фенилкетонурии не существует. Но некоторые мероприятия помогают правильно оценить риски, вовремя принять необходимые меры. Являясь носителем «неправильного» гена или имея близких родственников, больных фенилкетонурией, следует обратиться за консультацией к врачу-генетику, который поможет разобраться, как ген передавался в предыдущих поколениях, спланировать беременность, подобрать правильную диету, позволяющую предотвратить нарушения в развитии ребёнка. Очень важен ранний анализ крови новорождённых, который позволит максимально рано выявить заболевание, пока оно ещё не привело к необратимым изменениям в головном мозге.

Если всё-таки ваша семья столкнулась с таким заболеванием, не отчаивайтесь. Вам или вашему малышу нужно придерживаться диеты с низким содержанием фенилаланина, необходимо ежедневно вести учёт съеденной пищи и аминокислотной смеси. Расчёты должны быть максимально точными. Для этого рекомендуется использовать специальные мерные стаканчики, ложки, весы. Для того чтобы контролировать количество фенилаланина в съеденной пище, следует вести специальный пищевой дневник или использовать специальную компьютерную программу. Необходимо быть в постоянном контакте с лечащим врачом или диетологом: они посоветуют, как можно разнообразить рацион питания, не жертвуя здоровьем, и сделать свои блюда более разнообразными, используя низкобелковые продукты.

Будьте здоровы! Берегите себя и своих близких!


Статью написала с использованием материалов интернет-источников
Елизавета Харитонова.

Перевод на финский язык: Селиина Тиайнен

Наверх


 

Яндекс.Метрика